DUCHENNE MUSKÜLER DİSTROFİ (DMD)

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) kas hastalıkları arasında en sık karşılaşılan hastalıktır. Çoğunlukla erkek çocuklarda görülen bir hastalıktır.

Bu hastalıkta kas fonksiyonu için gerekli olan temel bir proteinin eksiktir. Bu proteinin yokluğunda kaslar giderek zayıflar, kas dokusunun yerini yağ dokusu alır.

2-5 yaşları arasında sıklıkla teşhis konulur. Bazı DMD’li çocuklar doğumdan sonra büyümenin her aşamasında yaşıtlarından geri kalırken (yürümenin gecikmesi, sık düşme vb) bazıları da yaşıtları ile benzer özellikler göstererek büyürler. 

Hastalığın semptomları erken yorgunluk, yerden kalkma, yokuş çıkma ve merdiven çıkma gibi aktivitelerde zorlanma şeklinde kendini gösterir. Bazı çocuklarda aileler baldır kaslarındaki şiş ve sert görüntüyü de fark ederek doktora başvurabilirler.

Duchenne Musküler Distrofi Belirtileri Nelerdir?

Belirtilerin başlangıç yaşı ortalama 2-3’tür.DMD hastalığı ilk olarak proksimal yani vücut gövdesine yakın olan kasları (kol, üst bacak) etkiler. Alt uzuvlardaki kasların etkilenme oranı genellikle üsttekilere göre daha fazladır. Alt uzuvların etkilenmesiyle DMD’nin erken döneminde çocuklarda görülen semptomlar şu şekildedir:

• Yürümede, merdiven çıkmada, zıplamada güçlük
• Yürüme yetisinin kaybı
• Baldır kaslarında genişleme
• Motor beceri gelişiminin olmaması
• Yorgunluk
• Boyun, kol, bacak ve kalça kaslarında ani başlangıçlı, hızlı kötüleşme
• Öğrenme güçlüğü

DMD hastalarındaki kas güçsüzlüğü ilerleyerek devam eder. Bu nedenle proksimal kasların ardından distal yani vücut gövdesine daha uzak olan ön kol, el, alt bacak kasları gibi kısımlar da etkilenmeye başlar. DMD hastalarında kaslardaki güçsüzlüğü telafi etmek için ortaya lomber lordoz olarak adlandırılan bel oyuntusunun normalden daha öne kaydığı bir postür oluşur. DMD hastalığının ilerleyen evrelerinde solunum kaslarında da güçsüzlük gelişir. Bu aşama DMD hastalığına bağlı en ciddi komplikasyonların görüldüğü evredir ve bu evrede hastalar solunum desteği almadan yaşamını devam ettirmekte güçlük çekebilir.

Duchenne Musküler Distrofi Hastalığının Seyri Nasıldır?

DMD’de kalça ve omuz çevresi kaslarında başlayan zayıflık giderek ilerler, gövdede karın ve sırt kaslarının da zayıflaması sonucu çocuklar yürüme sırasında karınlarını öne doğru çıkararak yürürler. Bacak kaslarındaki zayıflığın ilerleyişi ile sık düşerler, yerden kalkma ve merdiven çıkma aktivitelerinde zorlanırlar ve ortalama 9-11 yaş arasında yürüme yeteneğini kaybederek tekerlekli sandalye kullanmaya başlarlar. Bu aşamadan sonra kol kasları da giderek zayıflar ve çocuk kollarını kullanmakta da zorlanır.

Yürüme yeteneğinin kaybından sonra karşılaşılan en önemli sorunlar eklemlerde bozulma ve omurgada eğilme yani skolyozdur.

Kollar, bacaklar ve gövde kasları dışında solunum kasları da zayıflar ve buna bağlı olarak çocuklar sık akciğer enfeksiyonuna yakalanır. Ayrıca kalp kaslarında da tutulum gözlenebilir. Hastalığın ilerleyişi ile ortalama 20 yaş civarında hastalar kaybedilirler.

Duchenne Musküler Distrofi Tanısı Nasıl Konur?

Koşma, hoplama, sırtüstü yatıştan ayağa kalkma (Gower’s manevrası), merdiven çıkma, anormal veya parmak ucu yürüyüşü içeren kas zayıflığının erken klinik işaretlerini gösteren tüm çocuklar DMD tanısı için dikkate alınmalıdır.

Bu problemler her ne kadar 2-5 yaş arası sık görülse de, motor ve konuşma gelişim geriliği erken dönemlerde tanı konma olasılığını artırmaktadır.

• Kas Enzimi: Kan testinde hastada kreatin kinaz (CK) enziminin düzeyine bakılır. Bu enzim normalde insanlarda düşük oranda bulunur. Kas yıkımı gerçekleşince CK, kan dolaşımına katılır ve bu oran yükselir. Bu test, tek başına tanı konmasına yeterli değildir.
• EKG: % 80’inde ileti anormalliklerive ritm bozuklukları görülür. 
• EMG: Tanıyı destekler. 
• Kas biyopsisi: Kas biyopsisinde cerrahi olarak bir kas doku parçası alınarak mikroskop altında incelenmeye yollanır. DMD hastalığının kesin teşhisi kuşku bırakmaksızın bu şekilde konulur.

Duchenne Musküler Distrofi Tedavisi Nasıldır ?

İlaç ve Gen Tedavisi

• Gen tedavileri ileride ciddi umut vaad etmektedir. Bunlardan DNA’nın bazı eksonlarının kesilmesini sağlayarak genomu değiştirebilen CRISPR-Cas9 denen yeni bir genetik tekniğin ileride tedavide işe yarayabileceği, küçük de olsa bir distrofin proteini yapılmasını sağlayabileceği düşünülmektedir. 

• Kortikosteroidler (Kortizon): Genel olarak DMD’li çocuklarda kortizon kullanımının yararlı olduğu düşünülmektedir. Beşbinden fazla hastanın verilerinin incelendiği büyük bir çalışmada, kortizon kullananlarda oturma yaşının daha geç olduğu (kullanmayanlar ortalama 10 yaşında otururken kullananlar ortalama 13 yaşında oturmuştur), skolyoz ameliyatı ve solunum yardımı ihtiyacının daha az olduğu görülmüştür.

Destek Tedavisi

• Fizyoterapi

   

  

Kontraktür ve deformiteleri önlemek için kaslara germe egzersizleri ve eklemlere pasif egzersiz yapmanın, kişiye özel atel ve ortezler de kullanılarak optimal pozisyon vermenin önemi vurgulanmaktadır. Ayak bileği, diz ve kalça germe egzersizleri çok erken başlatılmalı, oturduktan sonra kollara germe egzersizleri yapılmalıdır. Uygun tekerlekli sandalye ve yatak seçimi, hasta oturunca elektriksiz veya elektrikli ayakta durmaya yarayan cihazlar önerilmektedir. Ağır egzersizin kasları harabetme riski olduğundan egzersizlerin ağır ve uzun olmayarak, dinlenmeye önem vererek, yapılmasına dikkat edilmelidir. Maksimal olmayan aerobik egzersiz, özellikle de yüzme önerilmektedir.

• Beslenme

  Kilo almamaya dikkat etmek gerekir. Özellikle kortizon kullanan çocuklarda obezite ciddi bir problemdir. Bir diyetisyene danışmak, D vitamini ve kalsiyum gerekliliği açısından izlemek gerekir.

• Solunum

  Solunum problemleri DMD’nin kötüye doğru gitmesinin başlıca nedenlerindendir. Solunumla ilgili problemler genellikle hasta oturduktan sonra başlar ve çoğu hasta 18-21 yaşına geldiğinde artık non-invaziv ventilasyon ve öksürüğe yardımcı aletleri kullanmak durumundadır. Solunumu destekleyici tedavinin erken başlanmasının daha yararlı olduğu düşünülmektedir. Uyku çalışmaları bu bakımdan yol gösterici olabilir. Pnömoni aşısı ve yıllık grip aşısı önerilmektedir.

• Kalp

  Distrofin eksikliği kardiyomiyopati denen kalp hastalığına yol açar. Kardiyomiyopati de, solunum problemleri gibi, DMD’nin kötüleşmesinin başlıca nedenlerinden biridir. Erken tanı ve tedavi yaşamın uzamasını sağlar. Özellikle oturduktan sonra, mutlaka bir kardiyoloğun kontrolü altında, ekokardiyografi ve kalp MR’ı gibi incelemelerle yıllık izlem yapılmalıdır. İlaçların erken başlanması tavsiye edilmektedir.

• Kemik sağlığı ve osteoporoz

  Özellikle kortizon kullanan çocuklarda hafif travmalarda bile vertrebra ve uzun kemik kırıkları olabilir.

• Ortopedik ve Cerrahi yönetim

  Ayağın eğri pozisyonunu ve kontraksiyonları düzeltmek amacıyla ayağa yapılacak ameliyatler hasta yürürken önerilmektedir. Oturduktan sonra, ancak ağrının varlığı-pozisyon verme gibi zorlayıcı nedenler olursa yapılmalıdır. Diz ve kalçaya düzeltme amaçlı ameliyat önerilmemektedir.

• Psikolojik destek ve Nöropsikolojik Değerlendirme

  Hastada ve ailesinde depresyon ve anksiyete olasılığı artmıştır, bu bakımlardan değerlendirmek gerekir.

 DMD’li hastalar entelektüel olarak daha geri olabilirler, öğrenme güçlüğü veya dikkat eksikliği olabilir. Bunların nöropsikolojik testlerle anlaşılması ve uygun yaklaşımla ele alınması gerekir.