ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz)

ALS (AMYOTROFİK LATERAL SKLEROZ)

Amyotrofik lateral skleroz veya ALS, beyin ve omurilikteki sinir hücrelerini etkileyerek kas kontrolünün kaybına neden olan ilerleyici bir sinir sistemi hastalığıdır.

Amyotrofik lateral skleroz (ALS) genellikle kas seğirmesi ve bir uzuvda güçsüzlük veya geveleyerek konuşma ile başlar. Sonunda, Amyotrofik lateral skleroz (ALS) hareket etmek, konuşmak, yemek yemek ve nefes almak için gereken kasların kontrolünü etkiler. Bu ölümcül hastalığın tedavisi yoktur.

Amyotrofik Lateral Skleroz ‘nun Nedenleri Nelerdir?

Amyotrofik lateral skleroz (ALS) , yürüme ve konuşma gibi istemli kas hareketlerini kontrol eden sinir hücrelerini (motor nöronları) etkiler. Amyotrofik lateral skleroz (ALS), motor nöronların kademeli olarak bozulmasına ve ardından ölmesine neden olur. Motor nöronlar beyinden omuriliğe ve vücuttaki kaslara kadar uzanır. Motor nöronlar hasar gördüğünde kaslara mesaj göndermeyi bırakırlar, bu nedenle kaslar çalışamaz.

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), insanların %5 ila %10’unda kalıtsaldır. Geri kalanı için sebep bilinmiyor.

Araştırmacılar, Amyotrofik lateral skleroz (ALS)‘nin olası nedenlerini araştırmaya devam ediyor . Çoğu teori, genetik ve çevresel faktörler arasındaki karmaşık bir etkileşime odaklanır.

Amyotrofik Lateral Sklerozun Belirtileri Nelerdir?

Amyotrofik lateral skleroz (ALS) de ilk önce bir uzuvda birkaç gün içinde veya daha yaygın olarak birkaç hafta içinde gelişen zayıflık olabilir. Ardından, birkaç hafta veya ay sonra, başka bir uzuvda zayıflık gelişir. Bazen ilk sorun, geveleyerek konuşma veya yutma güçlüğü olabilir.

Amyotrofik lateral skleroz (ALS) ilerledikçe, daha fazla semptom fark edilir. Amyotrofik lateral skleroz (ALS)‘nin en yaygın belirtileri şunlardır:

Özellikle el ve ayaklardaki kaslarda seğirme ve kramp
Ellerde ve kollarda motor kontrol kaybı
Kol ve bacakların kullanımında bozulma
Takılma ve düşme
Bir şeyleri düşürme
Kalıcı yorgunluk
Kontrol edilemeyen gülme veya ağlama dönemleri
Geveleyerek veya kalın konuşma

Hastalık ilerledikçe semptomlar şunları içerebilir:

nefes almada zorluk
yutma güçlüğü
felç

Amyotrofik lateral skleroz (ALS) genellikle ellerde, ayaklarda veya uzuvlarda başlar ve sonra vücudunuzun diğer bölgelerine yayılır. Hastalık ilerledikçe ve sinir hücreleri yok edildikçe kaslarınız zayıflar. Bu sonunda çiğnemeyi, yutmayı, konuşmayı ve nefes almayı etkiler.

Amyotrofik lateral skleroz (ALS)‘nin erken evrelerinde genellikle ağrı olmaz ve sonraki evrelerde ağrı nadirdir. Amyotrofik lateral skleroz (ALS) genellikle mesane kontrolünüzü veya duyularınızı etkilemez.

Amyotrofik Lateral Skleroz Risk Faktörleri Nelerdir?

Kalıtım. Amyotrofik lateral skleroz (ALS)’li kişilerin yüzde beş ila 10’u onu miras almıştır (ailesel ALS ). Ailesel Amyotrofik lateral skleroz (ALS)’li çoğu insanda , çocuklarında hastalığa yakalanma olasılığı 50-50’dir.
Yaş. Amyotrofik lateral skleroz (ALS) riski yaşla birlikte artar ve en çok 40 yaş ile 60’lı yaşların ortası arasında görülür.
Cinsiyet. 65 yaşından önce erkeklerde kadınlardan biraz daha fazla Amyotrofik lateral skleroz (ALS) görülür . Bu cinsiyet farkı 70 yaşından sonra ortadan kalkar.
Genetik. Tüm insan genomunu inceleyen bazı araştırmalar, ailesel ALS’li insanlar ile kalıtsal olmayan Amyotrofik lateral skleroz (ALS)’li bazı kişilerin genetik varyasyonlarında birçok benzerlik bulmuştur.

Aşağıdakiler gibi çevresel faktörler amyotrofik lateral skleroz (ALS)‘yi tetikleyebilir.

Sigara içmek. Amyotrofik lateral skleroz (ALS) için tek olası çevresel risk faktörü sigara içmektir .
Çevresel toksin maruziyeti. Bazı kanıtlar işyerinde veya evde kurşun veya diğer maddelere maruz kalmanın Amyotrofik lateral skleroz (ALS) ile bağlantılı olabileceğini düşündürmektedir . Pek çok çalışma yapılmıştır, ancak tek bir ajan veya kimyasal Amyotrofik lateral skleroz (ALS)ile tutarlı bir şekilde ilişkilendirilmemiştir .
Askeriye. Araştırmalar, orduda görev yapan kişilerin Amyotrofik lateral skleroz (ALS)’ye yakalanma riskinin daha yüksek olduğunu gösteriyor . Askerlik hizmetinin Amyotrofik lateral skleroz (ALS) gelişimini neyin tetikleyebileceği belli değil . Belirli metallere veya kimyasallara maruz kalma, travmatik yaralanmalar, viral enfeksiyonlar ve yoğun egzersiz içerebilir.

Amyotrofik Lateral Skleroz Nasıl Teşhis Edilir?

Amyotrofik lateral skleroz (ALS)‘yi teşhis etmek için özel bir test yoktur. Sağlık uzmanınız, tıbbi geçmişinizi ve semptomlarınızı değerlendirecek ve aşağıdakiler dahil diğer durumları ekarte etmek için belirli testler yapacaktır:

Laboratuvar testleri. Bunlar kan ve idrar çalışmalarını ve tiroid fonksiyon testlerini içerir.

Kas veya sinir biyopsisi. Bu prosedürde doktorunuz vücuttan bir doku veya hücre örneği alır ve bunu mikroskop altında inceler.

Lomber ponksiyon. Bu testte, doktorunuz sırtınızın alt kısmına, omuriliğin etrafındaki alana özel bir iğne yerleştirir. Orada omurilik kanalındaki ve beyindeki basıncı ölçebilir. Doktorunuz az miktarda serebral omurilik sıvısı (BOS) alacak ve enfeksiyon veya diğer problemler için test edecektir.

Röntgen. Bu test, film üzerinde iç dokuların, kemiklerin ve organların görüntülerini üretmek için görünmez elektromanyetik enerji ışınlarını kullanır.

Manyetik rezonans görüntüleme (MRI). Bu prosedür, vücuttaki organların ve yapıların ayrıntılı görüntülerini üretmek için büyük mıknatıslar, radyo frekansları ve bir bilgisayar kullanır.

Elektromiyografi (EMG) ve sinir iletim çalışması (NCS) gibi elektrodiagnostik testler. Bu çalışmalar, kasların ve motor nöronların bozukluklarını değerlendirir ve teşhis eder. Doktorunuz elektriksel aktiviteyi ve kas tepkilerini kaydetmek için kasa elektrotlar yerleştirir veya bunları bir kasın veya kas grubunun üzerindeki deriye yerleştirir.

Amyotrofik Lateral Skleroz Hastalığının Tedavisi Nasıl Olur?

Amyotrofik lateral skleroz (ALS) tedavisi için ilaç çalışmaları sürse de şu an hastalığın bir tedavisi bulunmuyor. Ancak son dönemde Amyotrofik lateral skleroz (ALS) ile ilgili tıbbi araştırmalar ümit verici.

Hastanın Yaşam Kalitesini Artırma İçin Uygulanan Tedaviler Şunlar;

İlaçlar

Ağrılı kas krampları, aşırı tükürük ve diğer ALS semptomları hafifletmek için ilaçlar verilir. İlaçlar panik atak, depresyon, kontrol edilemeyen kahkaha, ağlama ve kas seğirmelerini tedavi etmek için de kullanılır. Son dönemlerde bulunan kimi ilaçlar, bazı ALS hastalarında yaşam beklentisini uzatmıştır.

Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon

Kişinin hareketliliğini korumak; kas sertliği, kramp ve sıvı tutulması rahatsızlığını hafifletmek ve yavaşlatmak için fizik tedavi uygulanır. Kişinin sorun yaşadığı düğme iliklemek, çatal kaşık kullanmak ya da dişlerini fırçalamak gibi küçük kas aktivitelerine yardımcı olur. Eklemlerdeki hareketsizliği önler.

Aktif kalmak, kas gücü ve genel refah konusunda yardımcı olabilir. Alabileceğiniz birkaç yaklaşım vardır:

Aerobik egzersizler kalp ve solunum hızınızı artırır ve kalp sağlığını iyileştirir. Ayrıca kaslarınızın daha iyi çalışmasına ve dayanıklılığın artmasına yardımcı olurlar.
Germe egzersizleri kas kramplarını hafifletebilir. Ağrıyı ve sertliği önler.
Hareket açıklığı egzersizleri , eklemlerinizin tamamen hareket etmesine yardımcı olabilir.

Beslenme Desteği

Yutkunma ve çiğneme zorluğu nedeniyle yutması kolay yiyeceklerle yeterli beslemenizi sağlayacak bir beslenme programı oluşturulur.

Konuşma Terapisi

Amyotrofik lateral skleroz (ALS) konuşma kaslarını da etkilediğinden konuşma ve iletişim zamanla kötüleşir. Dil kaslarını kontrol etme sayesinde konuşma netleşir. Ayrıca konuşma terapistleri yutkunma sorunlarının çözümünde de yardımcı olur. Konuşmanın azaldığı durumlarda sözel olmayan teknikler de vardır.

Uyum Tedavisi

Giyinmek, yemek yemek, tuvalet, banyo ihtiyacı gibi günlük aktivitelerde destek olacak yardımcı cihazlar kullanılır. Motorlu tekerlekli sandalye, havalı yatak, uyku sırasında solumaya yardımcı olmak için sürekli pozitif hava yolu basıncı (CPAP), konuşmaya yardımcı olan konuşma cihazları, kişinin el ve konuşma yetisi kaybolduğunda iletişim kurmasına yardımcı olan göz tanıma özelliğine sahip bilgisayar ve cihazlar kullanılabilir.

Daha ileri aşamalarda, akciğerlerinizi korumak için bir makineye ihtiyacınız olabilir. Çiğneme ve yutma fonksiyonlarının bozulmaya başlaması halinde, bir beslenme tüpüne ihtiyacınız olabilir

Amyotrofik lateral skleroz (ALS)‘nin son evrelerine kadar kişi günlük ihtiyaçlarını kendi başına karşılayabilir, kaslarda çok yoğun erimeler baş gösterdiğinde ise yürüyemez, konuşamaz ve kollarını kullanamaz hale gelir. Buna karşın hafıza ve zihin etkilenmez. Hasta yakınlarının sabırlı, şefkatli ve özenli davranmaları gerekir.

Düzenli egzersiz, psikolojik ve sosyal destek de tüm süreç boyunca ALS hastalarının konforlu bir yaşam sürmesi ve kendini iyi hissetmesi için çok önemlidir.

ALS HASTALIĞI HAKKINDA ÇOK SORULAN SORULAR

ALS Hastaları Ne Kadar Yaşar?

ALS’nin ilerleme hızı da oldukça değişken olabilir. ALS ile ortalama hayatta kalma süresi iki ila beş yıl olmasına rağmen, bazı insanlar beş yıl, 10 yıl veya daha uzun yaşarlar .

ALS Her Zaman Ölümcül müdür?

ALS’li çoğu insan, genellikle semptomların ilk ortaya çıkmasından sonraki 2 ila 5 yıl içinde solunum yetmezliğinden ölür . Bununla birlikte, ALS’li kişilerin yaklaşık yüzde 10’u 10 yıl veya daha uzun süre hayatta kalır.

ALS Ne Kadar Hızlı İlerler?

ALS her zaman kötüleşir ve aylar içinde hızla kötüleşme eğilimi gösterir, bu da bir ila iki yıl içinde ciddi sakatlığa yol açar . Farklı semptomların ortaya çıkma sırası her zaman tutarlı değildir. Bununla birlikte, ALS’li çoğu insan için, tüm semptomlar sonunda gelişecektir.

ALS Hastalığının Son Aşamasında Neler Olur?

ALS’nin geç evrelerinde neredeyse tüm ALS hastaları yürüyemez veya koltuk değneği kullanamaz ve tekerlekli sandalyeye ve hareket etmek için yardıma ihtiyaç duyar. Bunun nedeni, kaslara saldıran hastalığın neden olduğu uzuvların felç olmasıdır. Birçoğu ayrıca konuşamaz, yemek yiyemez veya içemez ve beslenme tüpüne ihtiyaç duyar.

ALS hastaları için en yaygın ölüm nedeni, nefes alamamanın neden olduğu solunum komplikasyonlarıdır. Bazı durumlarda kalp komplikasyonları da mümkündür.

Amyotrofik Lateral Skleroz Genetik mi?

ALS’li kişilerin yüzde 5 ila 10’u onu miras almıştır (ailesel ALS)

ALS Hastalığı Türkiye’de Kaç Kişide Var?

Çoğunlukla 45-55 yaş aralığında ortaya çıkan fakat daha genç ya da ileri yaşta da görülebilen ALS’ye erkeklerde daha sık rastlanıyor. Dünyada her 100 bin kişiden 2 ila 3’ü ALS tanısı alıyor. Dünya genelinde 450 bin, Türkiye’de ise 6-8 bin civarında ALS hastası olduğu tahmin ediliyor.

ALS Hastası Olduğumu Nasıl Anlarım?

En sık olarak görülen erken belirtiler:Yutmada zorlanma, konuşmada bozulma, kaslarda kramplar ve seyirmeler, yürürken ayağın takılması, eşyaları taşımada güçlük olarak sıralanabilir.