Down Sendromu

DOWN SENDROMU

Down sendromu, bir kişinin fazladan bir kromozoma sahip olduğu bir durumdur. Kromozomlar vücuttaki küçük gen “paketleridir”. Bir bebeğin vücudunun hamilelik sırasında ve doğumdan sonra büyüdükçe nasıl şekillendiğini ve işlev gördüğünü belirlerler. Tipik olarak, bir bebek 46 kromozomla doğar. Down sendromlu bebeklerde bu kromozomlardan biri olan 21. kromozomun fazladan bir kopyası vardır. Bu ekstra kopya, bebeğin vücudunun ve beyninin gelişimini değiştirerek bebek için hem zihinsel hem de fiziksel zorluklara neden olabilir.

Down sendromlu insanlar benzer davranıp benzer görünseler de, her insanın farklı yetenekleri vardır. Down sendromlu kişiler genellikle hafif ila orta derecede düşük bir IQ’ya sahiptir ve diğer çocuklardan daha yavaş konuşurlar.

Down sendromunun bazı yaygın fiziksel özellikleri şunlardır:

• Basık bir yüz, özellikle burun köprüsü
• Yukarı doğru çekik badem şeklindeki gözler
• Kısa boyun
• Küçük kulaklar
• Ağızdan dışarı çıkma eğiliminde olan bir dil
• Gözün irisinde (renkli kısım) küçük beyaz noktalar
• Küçük eller ve ayaklar
• Avuç içi boyunca tek bir çizgi (palmar kırışıklığı)
• Bazen başparmağa doğru kıvrılan küçük serçe parmaklar
• Zayıf kas tonusu veya gevşek eklemler
• Çocuklar ve yetişkinler olarak boyu daha kısa

Down Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Hamilelik süresinde yapılan rutin tarama testleri ve tanı testleri ile Down Sendromu saptanabiliyor. Down Sendromu’nun ilk bulgusu, hamileliğin 11 ila 14’üncü haftaları arasında yapılacak ultrasonografi ve kan testi ile görülebiliyor.

Ultrasonografiyle fetusun boyu, ense saydamlığı ve bu safhada tanınabilecek diğer anomalilere bakılıyor. Anneni kanında ise PAPP-A ve bHCG adlı iki proteine de bakılıyor. İkili test olarak bilinen bu testin Down Sendromu’nu yakalama hassasiyeti %85 oluyor.  Tüm sonuçlar değerlendirilerek risk hesaplanıyor.

Üçlü ve Dörtlü Test

16-20. haftalar arası anneden kan alınarak üçlü ya da dörtlü test yapılabiliyor. Üçlü testin Down Sendromu’nu yakalama hassasiyeti  %65 iken bu oran dörtlü testte %80’e ulaşıyor.

Amniyosentez

Ultrason kılavuzluğunda ince bir iğne ile fetusun çevresindeki sıvıdan örnek alınarak amniyosentez işlemi gerçekleştirilebiliyor.

CVS (Koryon Villus Örneklemesi)

11-14 hafta arasında fetusun ense saydamlığı >3 mm izleniyorsa, kromozom anormalliği riski %25 ve üzerine çıkıyor ve kesin tanı için Koryon Villus Biyopsisi yapılıyor. Ayrıca 35 yaş üstü gebelerde bu test önerilebiliyor.

CVS’de ince bir iğne ile bebeğin eşinden parça alınıyor. CVS ile 46 kromozom test edilebiliyor. CVS ve Amniyosentez yöntemleriyle yüzde 100 tanı koymak mümkün olabiliyor.

Down Sendromu Risk Faktörleri Nelerdir?

Bazı ebeveynlerin Down sendromlu bir bebeğe sahip olma riski daha yüksektir. Risk faktörleri şunları içerir:

• İlerleyen anne yaşı. Bir kadının Down sendromlu bir çocuk doğurma şansı yaşla birlikte artar çünkü daha yaşlı yumurtaların uygunsuz kromozom bölünmesi riski daha yüksektir. Bir kadının Down sendromlu bir çocuğa hamile kalma riski 35 yaşından sonra artar. Bununla birlikte, Down sendromlu çocukların çoğu, daha genç kadınların çok daha fazla bebeği olduğu için 35 yaşın altındaki kadınlardan doğar.

• Down sendromu için genetik translokasyonun taşıyıcıları olmak. Hem erkekler hem de kadınlar, Down sendromu için genetik translokasyonu çocuklarına aktarabilir.

• Down sendromlu bir çocuğa sahip olmak. Down sendromlu bir çocuğu olan ebeveynler ve translokasyonlu ebeveynler, Down sendromlu başka bir çocuğa sahip olma riski altındadır.

Down Sendromu Çeşitleri Nelerdir?

Trizomi 21: En sık görülen Down sendromu türü olan trizomi 21, bebeğin hücrelerinde 21. kromozomun çift değil, 3 adet olmasıdır. Down sendromulu bireylerin yüzde 95inde görülür.

Translokasyon: Bu tip Down sendromunda, başka bir kromozoma eklenmiş fazladan bir 21. kromozom vardır.

Mozaik Down Sendromu: Çok nadir görülen bu tip Down Sendromunda, bazı hücreler 46 kromozom içerirken, bazıları 47 adet içerir. Bu vakalardaki 47 kromozom içeren hücrelerdeki ekstra kromozom 21. kromozomdur.

Down Sendromu Komplikasyonları Nelerdir?

Down sendromlu kişiler, bazıları yaşlandıkça daha belirgin hale gelen çeşitli komplikasyonlara sahip olabilir. Bu komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Kalp kusurları. Down sendromlu çocukların yaklaşık yarısı, bir tür doğuştan kalp kusuru ile doğar. Bu kalp sorunları hayatı tehdit edici olabilir ve erken bebeklik döneminde ameliyat gerektirebilir.

• Gastrointestinal (GI) kusurlar. Down sendromlu bazı çocuklarda GI anormallikleri ortaya çıkar ve bağırsak, yemek borusu, trakea ve anüs anormalliklerini içerebilir. GI tıkanıklığı, mide ekşimesi veya çölyak hastalığı gibi sindirim sorunları geliştirme riski artabilir.

• Bağışıklık bozuklukları. Bağışıklık sistemlerindeki anormallikler nedeniyle, Down sendromlu kişilerde otoimmün bozukluklar, bazı kanser türleri ve pnömoni gibi bulaşıcı hastalıklar gelişme riski yüksektir.

• Uyku apnesi. Hava yollarının tıkanmasına neden olan yumuşak doku ve iskelet değişiklikleri nedeniyle, Down sendromlu çocuklar ve yetişkinler daha fazla obstrüktif uyku apnesi riski altındadır.

• Obezite. Down sendromlu kişilerin genel popülasyona kıyasla obez olma eğilimi daha fazladır.

• Omurga problemleri. Down sendromlu bazı kişilerde boyundaki en üst iki omurda yanlış hizalanma olabilir (atlantoaksiyel instabilite). Bu durum, onları boynun aşırı gerilmesinden kaynaklanan omurilikte ciddi yaralanma riskine sokar.

• Bunama Down sendromlu kişilerde bunama riski büyük ölçüde artar – belirti ve semptomlar 50 yaş civarında başlayabilir. Down sendromuna sahip olmak ayrıca Alzheimer hastalığına yakalanma riskini de artırır.

• Diğer problemler. Down sendromu endokrin sorunları, diş sorunları, nöbetler, kulak enfeksiyonları ve işitme ve görme sorunları gibi diğer sağlık durumlarıyla da ilişkilendirilebilir.

Down sendromlu kişiler için rutin tıbbi bakım almak ve gerektiğinde sorunları tedavi etmek, sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmeye yardımcı olabilir.

Down Sendromu Tedavisi Nasıldır?

Down sendromu ömür boyu süren bir durumdur. Yaşamın erken dönemindeki hizmetler genellikle Down sendromlu bebeklerin ve çocukların fiziksel ve zihinsel yeteneklerini geliştirmelerine yardımcı olur. Bu hizmetlerin çoğu, Down sendromlu çocukların tam potansiyellerini geliştirmelerine yardımcı olmaya odaklanır.

Down Sendromlu Çocuklarda Fizik Tedavi Nasıldır?

 

Fizik tedavi, özellikle çocuğun hayatının erken dönemlerinde önemlidir. Çünkü fiziksel yetenekler diğer becerilerin temelini oluşturur. Dönme, emekleme ve uzanma yeteneği, bebeklerin çevrelerindeki dünyayı ve onunla nasıl etkileşim kuracaklarını öğrenmelerine yardımcı olur.

Fizik tedavi uzmanının muayenesi ile ortopedik problemler değerlendirildikten sonra amaç öncelikle yürüme becerisinin kazandırılmasıdır. Ancak bu çocuklarda oturma dengesi de geç gelişebileceğinden öncelikle fizyoterapist üst gövde desteği, sonra orta gövde desteği, daha sonra da sırt, bel ve pelvik desteği sağlayacak egzersizler yaptırır.

Down Sendromlu çocuklara uygulanan fizik tedavi, onların sadece fiziksel motor becerilerini desteklemeyi amaçlamaz. Aileler fizik tedavide uygulananlar sayesinde çocuklarının neyi ne şekilde öğrenebileceğini de anlama fırsatı yakalar.

Fizik tedavi, uzun dönemli fonksiyonellik sağlar. Yani bebekken kazandırılan beceriler ileriki yaşlarda da Down Sendromlu bir çocuğun hayatını kolaylaştıracak etkiler yaratır.