West Sendromu

WEST SENDROMU

West sendromu, üç özelliğin varlığı ile tanımlanır:

• Hayatın ilk yılında başlayan spesifik bir nöbet türü olan infantil spazmlar
• Gelişimsel gerileme veya gelişimsel kilometre taşlarının kaybı
• Bir elektroensefalogramda (EEG) hipsaritmi olarak bilinen oldukça düzensiz beyin dalgaları paterni

Bir çocuğa West sendromu teşhisi konması için bu üç özelliğin hepsine sahip olması gerekir.

West sendromu ndaki infantil spazmlar tipik olarak 4 ay ile 8 ay arasında başlar. 1-2 saniye süren nöbetler sırasında çocuğun vücudu aniden öne doğru eğilebilir, kolları ve bacakları kasılabilir. Bazı çocuklar kollarını ve bacaklarını uzatırken sırtlarını kavislendirir. Spazmlar en sık uyanma ve uyku arasındaki geçişlerde ve beslenmeden sonra ortaya çıkar. Aynı anda birçok spazm kümeleri halinde ortaya çıkabilirler ve etkilenen çocuklar bir gün içinde bu spazm kümelerinden onlarcasına sahip olabilirler.

West Sendromu Nedenleri ve Risk Faktörleri Nelerdir?

West sendromu nadir görülür. 10.000’de 6’dan az bebeği etkiler. Bebeklerin çoğu bir yaşına gelmeden, genellikle 4. ve 8. aylar arasında bu hastalığa yakalanır. West sendromu olan bebeklerin yarısından fazlası erkektir.

West sendromu na neden olabilecek şeyler şunlardır:

• Çocuğunuzun genlerindeki değişiklikler
• Metabolik bozukluklar
• Olağandışı beyin gelişimi veya oluşumu
• Oksijen eksikliğinden kaynaklanan beyin hasarı
• Diğer beyin yaralanmaları
• Beyin enfeksiyonu

West Sendromu Belirtileri Nelerdir?

West sendromu nöbetlere neden olur. Yalnızca birkaç saniye sürerler, ancak küme adı verilen demetler halinde gerçekleşirler. Bir kümede 150’ye kadar nöbet olabilir ve bazı bebekler günde 60’a kadar nöbet geçirebilir. Bazen, ilk başta kümeler halinde olmazlar.

West sendromlu çocukların aşağıdakiler gibi başka semptomları olabilir:

• Huysuzluk
• İştah kaybı
• Gündüz daha fazla ve geceleri daha az uyumak gibi uyku düzenindeki değişiklikler
• Görmüyormuş gibi davranma
• Yavaş gelişme
• gerileme

West Sendromu Türleri Nelerdir?

Doktorunuz nedene bağlı olarak üç tür West sendromundan bahsedebilir:

• semptomatik. West sendromuna başka bir durum neden oldu ve bebeğinizin doktoru bunun ne olduğunu biliyor.
• kriptojenik. Doktor başka bir durumun buna neden olduğunu düşünüyor ama kesin olarak bilmiyor.
• İdiyopatik. Bebeğiniz West sendromundan önce olması gerektiği gibi gelişiyordu ve nedeni bilinmiyor.

West Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Çocuğunuzun doktoru West sendromundan şüphelenirse, çocuğunuzun nöbetleri hakkında ayrıntılı bilgi isteyecektir. Randevudan önce bir video çekmeye çalışın, böylece onlara nöbetlerin nasıl göründüğünü gösterebilirsiniz. Bu, doktorunuzun genellikle kolik ile karıştırılan West sendromu olup olmadığını anlamasına yardımcı olabilir.

Çocuğunuz nöbet geçiriyorsa , beynindeki elektriksel aktivite modellerini kaydetmek için bir elektroensefalograma (EEG) ihtiyaç duyacaktır. Bu modeller, West sendromu ve diğer nöbet bozuklukları arasındaki farkı gösterebilir.

Çocuğunuz şu testleri yaptırabilir:

• Doktorunuz çocuğunuz uyanıkken bir EEG yapacaktır.
• İlk EEG beklenen beyin modelini göstermiyorsa, çocuğunuz uyurken başka bir EEG yapabilirler.
• MRI veya CT taraması , çocuğunuzun beyninde nöbetlerin nerede olduğunu gösterebilir. Ayrıca diğer koşulları da ekarte edebilirler.
• İdrar, kan veya beyin omurilik sıvısı (BOS) testleri nedeni bulmaya yardımcı olabilir. Bunlar gen testlerini içerebilir.

West Sendromu Tedavisi Nasıldır ?

West sendromu tedavisinin birincil amacı, nöbetleri ortadan kaldırmak ve varsa EEG’deki hipsaritmi paternini çözmektir. West sendromu, epileptik nöbetlerin bilişsel ve davranışsal bozukluklara doğrudan katkıda bulunabileceği bir durum olan epileptik ensefalopati olarak kabul edilir. Nöbetlerin erken ve etkili kontrolü, çocuğun uzun vadeli görünümünü iyileştirebilir.

• Nöbetler, kortikosteroidler ve nöbet önleyici ilaç vigabatrin (sabril) gibi ilaçlarla kontrol edilebilir.
• Nöbetlerin bir beyin lezyonunun sonucu olduğu tespit edilirse, lezyonun cerrahi olarak çıkarılması iyileşme sağlayabilir.
• Nöbetlerin altta yatan bir metabolik durumdan kaynaklandığı tespit edilirse, metabolik sorunun nedeninin tedavi edilmesi nöbetlerin azalmasına yardımcı olabilir. Bazı durumlarda ketojenik bir diyet yardımcı olabilir.

Aile eğitimi ve desteği, başarılı bir tedavi planında kilit bir unsurdur. Ebeveynler ve bakıcılar, nöbetleri nasıl izleyeceklerini ve nöbetlere nasıl tepki vereceklerini bilmelidir.

Çocuk gelişimsel gecikmeler veya gerileme yaşarsa, fizik tedavi, mesleki terapi ve konuşma terapisi yardımcı olabilir.

West Sendromlu Çocuklarda Uzun Vadeli İlerleme Nasıldır?

West sendromlu çocuklar için uzun vadeli görünüm, durumun altında yatan nedene ve bilişsel bozukluklarla ne ölçüde sonuçlandığına bağlıdır.

Spazmların başlangıcından önce tipik bir gelişim gösteren, spazmları ilk ortaya çıktıktan hemen sonra kontrol altına almak için etkili bir tedavi alan ve altta yatan beyin anormallikleri olmayan çocuklar iyi performans gösterebilir.

West sendromunun infantil(bebeklik) spazmları genellikle 5 yaşına kadar durur, ancak diğer tip nöbetlerle yer değiştirebilirler.

WEST SENDROMU İLE İLGİLİ ÇOK SORULAN SORULAR 

West Sendromlu Çocuklar Ne Kadar Yaşar?

West sendromu genellikle yaşamı tehdit edici değildir, ancak yaşamı tehdit eden durumları olan çocuklarda daha sık görülür. Ayrıca, West sendromu için kullanılan tedaviler (nadiren) ölüme neden olabilir. Sonuç olarak, West sendromu teşhisi konan her 100 çocuktan sadece 5’i beş yaşından sonra hayatta kalamaz .

West Sendromu İyileşir mi?

West sendromunun infantil(bebeklik) spazmları genellikle 5 yaşına kadar durur, ancak diğer tip nöbetlerle yer değiştirebilirler .

West Sendromu Zeka Geriliği Yapar mı?

Zeka geriliği hastaların %70’inde şiddetlidir ve genellikle otistik özellikler veya hiperaktivite gibi psikiyatrik problemlerle birliktedir.

Bebeğimin Nöbet Geçirdiğini Nasıl Anlarım?

Çeşitli çocuk nöbetleri türlerine ilişkin bazı ipuçları şunları içerir:

• Gözler hafifçe yana bakarken aktivitede rastgele ve ani duraklama
• Tekrar tekrar ve ritmik olarak hareket eden ve durdurulamayan kollar veya bacaklar
• tekrarlanan spazmlar
• Ani tonik duruş — ön kollar birkaç saniye esnetilmiş veya uzatılmış halde tutulur